Синдром Герстмана-Штройслера-Шейнкера

Синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера (далее просто ГШШ) – это совокупность симптомов, возникающих при патологических процессах в головном мозге .Синдром передается генетически. Патологические процессы связаны с наличием в организме специфического прионного белка.
Что такое прионный белок?
Это белок с аномальным строением. В отличие от обычного белка прионный обладает третичной структурой, в нем отсутствуют нуклеиновые кислоты. Прионный белок по своему действию схож с вирусами: он увеличивает свою численность за счет здоровых белковых элементов, перерождая их в прион, то есть в самих себя. За счет этого обычный белок не в состоянии выполнять свои функции в полной мере.
Еще одной особенностью прионного белка является способность накапливаться в патологических тканях. Он усугубляет состояние пораженных тканей и приводит последних к полному отмиранию.
Этиология заболевания
Синдром является следствием нарушений, которые происходят в одном из доминантных полушарий мозга. Причем нарушения затрагивают не только доли, но и кору, все оболочки головного мозга.
Провоцировать патологические изменения может опухолевидный процесс, как доброкачественного, так и злокачественного характера. Локализация опухолей – височный и теменной участки головного мозга.
Спровоцировать развитие синдрома способны следующие факторы:

  • Травмы черепа.
  • Вирусная инфекция.
  • Осложнения после вакцинации.
  • Патологии, связанные с интоксикацией организма.

Клинические проявления
Синдром проявляется в возрасте от 30 до 40 лет. С момента появления первых признаков до смерти проходит не более 5 лет.
Первый симптом недуга – внезапные проблемы с памятью. Далее присоединяются симптомы, напоминающие симптомы паркинсонизма. Течение патологии сопровождается приступами психоза, депрессивными состояниями. В зависимости от области поражения мозжечка, у пациента может развиться глухота, слепота. Параллельно больной стабильно теряет вес.
Для синдрома характерны различные виды пальцевой агнозии. Так, пациент не способен назвать пальцы своих рук, а также показать, подвигать тем пальцем, на который укажет врач.
Диагностику синдрома проводят исходя из следующих его проявлений:

  • Пациент не видит разницы между правой и левой стороной своего тела. Он не может обозначит, какие органы расположены по правую сторону, а какие по левую.
  • Человек с синдромом ГШШ теряет контроль над верхними конечностями. Движения рук такого больного хаотичны. Пациент утрачивает способность писать.
  • Больной не в состоянии производить элементарные математические вычисления (сложение, вычитание простых чисел).
  • Если пациент еще не утратил умения писать, то со временем он с трудом, а в будущем и вовсе перестает воспринимать написанное им. Текст в его понимании – один сплошной рисунок или непонятные каракули.

Диагностические мероприятия
Помогает выявить синдром генетическое исследование. В лабораторных условиях проводится тест на наличие мутаций (отклонений) в гене PRNP. В ходе него определяется последовательность расположения нуклеотидов в гене. Лабораторные манипуляции проводятся при помощи автоматического секвенирования.
Когнитивные тесты также позволяют установить патологию с высокой вероятностью. Они предполагают ряд простых вопросов (написать текст, прочитать его, назвать, где левая сторона, а где правая, посчитать), благодаря которым врач устанавливает нарушения.
Из инструментальных методов применяют магнитно-резонансною томографию. Благодаря ей можно зафиксировать:

  • Патологический очаг в любом участке головного мозга.
  • Изменения в коре мозга, сером веществе.
  • Проблемы с кровотоком.
  • Защемление того или иного нерва.

Анализ крови и ликвора позволяет выявить:

  1. Прионы в периферических лимфоцитах, прибегнув к иммунноблоттингу.
  2. Нейроспецифический белок при помощи ИФА.

Методы лечения
Полноценных методик лечения при синдроме ГШШ на данный момент не существует. Скорее врачами проводятся поддерживающие мероприятия, которые включают:

  • Прием лекарств (ноотропов, протекторов когнитивных функций). Назначается курс лечения препаратами, которые корректируют поведенческие реакции.
  • Сеансы массажа.
  • Курсы лечебной физкультуры.
  • Посещение бассейна.

В основе терапии – определение причины патологии и планомерное ее устранение. Медики выписывают пациентам симптоматические средства.
Выше представленные методы не способны полностью ликвидировать патологию, но могут улучшить качество жизни больного.